Waspadai Pertumbuhan Anak! Kenali Ciri Sindrom Turner dari Fase Bayi hingga Remaja

Wamanews.id, 28 April 2026 – Kesehatan dan tumbuh kembang anak perempuan merupakan prioritas utama bagi setiap orang tua. Namun, ada kalanya pertumbuhan anak tidak berjalan sesuai grafik perkembangan pada umumnya. Salah satu kondisi medis yang perlu diwaspadai namun sering terlambat dideteksi adalah Sindrom Turner.

Sindrom Turner merupakan sebuah kelainan genetik yang unik karena hanya terjadi pada perempuan. Kondisi ini muncul ketika salah satu kromosom X pada perempuan hilang sebagian atau seluruhnya. Penting untuk dipahami bahwa sindrom ini terjadi secara acak sejak masa pembentukan janin, sehingga bukan merupakan penyakit turunan maupun akibat faktor lingkungan selama kehamilan.

Karena gejalanya muncul secara bertahap seiring bertambahnya usia, banyak kasus Sindrom Turner yang baru teridentifikasi saat anak memasuki usia sekolah atau bahkan remaja.

Kemajuan teknologi medis saat ini memungkinkan orang tua untuk mengenali indikasi Sindrom Turner bahkan sebelum bayi dilahirkan. Melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) rutin, dokter spesialis kandungan dapat menemukan tanda-tanda awal seperti penumpukan cairan di belakang leher janin atau adanya kecurigaan kelainan pada organ vital seperti jantung dan ginjal.

Setelah bayi lahir, ada beberapa ciri fisik khas yang dapat diamati:

1. Pembengkakan (Edema): Adanya pembengkakan pada area tangan dan kaki bayi yang baru lahir.
2. Lipatan Kulit: Adanya lipatan kulit tambahan di bagian leher (webbed neck).
3. Kelainan Jantung: Sebagian bayi lahir dengan kelainan jantung bawaan yang memerlukan penanganan medis segera.

Memasuki usia sekolah, gejala yang paling menonjol pada penderita Sindrom Turner adalah tinggi badan. Anak-anak ini umumnya memiliki laju pertumbuhan yang jauh lebih lambat dibandingkan teman sebaya mereka. Tanpa intervensi medis, tinggi badan mereka akan tetap berada di bawah rata-rata grafik pertumbuhan normal.

Selain tinggi badan, ciri fisik lainnya yang mulai nampak jelas antara lain:

• Leher yang tampak lebih lebar.
• Garis rambut di bagian belakang kepala yang letaknya lebih rendah dari posisi normal.
• Bentuk siku yang tampak melebar ke luar (cubitus valgus).
• Potensi gangguan pada indra penglihatan dan pendengaran.

Fase remaja sering kali menjadi momen di mana diagnosa Sindrom Turner ditegakkan secara pasti. Hal ini dikarenakan adanya gangguan pada perkembangan pubertas. Akibat hilangnya kromosom X, fungsi ovarium (indung telur) sering kali tidak berjalan normal.

Dampaknya, remaja perempuan dengan Sindrom Turner mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda pubertas yang umum, seperti pertumbuhan payudara, dan tidak mengalami siklus menstruasi pertama pada usia yang seharusnya. Kondisi ini sering kali menimbulkan beban psikologis bagi remaja, sehingga dukungan keluarga dan medis sangat diperlukan.

Tabel: Fase Gejala Sindrom Turner Berdasarkan Usia

Dokter Spesialis Anak Subspesialis Endokrinologi RS Pondok Indah, dr. Ghaisani Fadiana, Sp.A, Subsp.End (K), dalam rilis resminya pada Senin (27/4/2026), menekankan bahwa Sindrom Turner bukanlah akhir dari segalanya. Dengan deteksi dini, kualitas hidup anak dapat dioptimalkan.

“Pemberian hormon pertumbuhan pada anak yang mengidap sindrom Turner adalah intervensi medis terukur sehingga si kecil memiliki kesempatan untuk tumbuh secara optimal sesuai potensinya,” ujar dr. Ghaisani.

Selain terapi hormon, pemeriksaan rutin terhadap organ lain seperti jantung, ginjal, dan kadar hormon tiroid sangat disarankan. Hal ini dikarenakan Sindrom Turner dapat meningkatkan risiko komplikasi pada organ-organ tersebut secara jangka panjang.

Jika Anda melihat adanya keterlambatan pertumbuhan yang signifikan pada putri Anda, jangan ragu untuk segera berkonsultasi dengan dokter spesialis anak. Pemantauan tumbuh kembang secara rutin menggunakan Buku Kesehatan Ibu dan Anak (KIA) atau aplikasi pelacak pertumbuhan adalah langkah preventif terbaik.

Deteksi dini dan penanganan yang tepat adalah kunci agar anak dengan Sindrom Turner tetap dapat tumbuh dengan percaya diri dan mencapai potensi maksimalnya dalam kehidupan sosial maupun akademis.